Комбинированные первичные иммунодефициты и наследственные дефициты компонентов комплемента – Модуль из системы sovetnmo.ru. (8 задач)

Комбинированные первичные иммунодефициты и наследственные дефициты компонентов комплемента – Модуль из системы sovetnmo.ru. (8 задач)

1 ЗЕТ

Задача 1
Мальчик, 12 лет, поступил в отделение клинической иммунологии с целью верификации диагноза. Из анамнеза известно, что с 1 года 2 мес неоднократно перенес гнойные инфекции ЛОР-органов (отиты, синуситы) и дыхательных путей (бронхиты, пневмонии). Все эпизоды инфекционных заболеваний требовали назначения антибактериальной терапии. В среднем в год отмечается 2-3 эпизода инфекций ЛОР-органов, 3-4 эпизода бронхита. За 12 лет жизни перенес 4 пневмонии. В настоящее время отмечается фебрилитет в течение 7 дней - 1-2 подъема в сутки. При осмотре выявлены: задержка физического развития, микроцефалия, лицевые стигмы (птичье лицо, большие уши, длинный нос), характерологические особенности (инфантилизм). Со слов мамы, учится плохо. На коже пятна "кофе с молоком". Пальпируются надключичные, подключичные, шейные лимфатические узлы до 1,0 см в диаметре, правый подмышечный лимфатический узел до 2,0 см в диаметре. Носовое дыхание затруднено, отделяемое гнойного характера. Печень, селезенка не увеличены. При обследовании выявлено: анемия I степени, повышение СОЭ до 38 мм/ч, снижение уровня иммуноглобулинов A, G, M. По данным осмотра оториноларинголога имеет место течение гнойного гайморита. Получена информация, что мама находится на 11-й неделе беременности.
Какие лечебно-диагностические мероприятия должен провести врач в срочном порядке?
- Отправить кровь пациента на поиск мутации NBS. Провести биопсию подмышечного лимфатического узла, костно-мозговую пункцию

Задача 2
Мальчик, 3 мес, поступил в отделением иммунологии с подозрением на первичный иммунодефицит. Из анамнеза известно, что ребенок от I беременности, I родов, протекавших без особенностей. Масса тела при рождении - 3700 г, рост - 56 см. Основные жалобы со стороны родителей - плохая прибавка массы тела, эпизоды жидкого стула со слизью и зеленью. В возрасте 3 мес масса тела - 4300 г, рост - 61 см. При осмотре кожа бледная, тургор резко снижен. Подкожно-жировая клетчатка резко истончена. Периферические лимфатические узлы не пальпируются. Дыхание ослаблено с обеих сторон, единичные крепитирующие хрипы. Одышка - до 50 в минуту. Живот мягкий, печень +2,0 см. В общем анализе крови: лейкоциты - 3,6?109/л, тромбоциты - 352?109/л (352 тыс/мкл), гемоглобин - 112 г/л, палочкоядерные - 6%, сегментоядерные - 75%, лимфоциты - 15%, моноциты - 4%. Из анамнеза известно, что пациент в возрасте 1 мес перенес гнойный конъюнктивит, гнойный бронхит. Дядя мальчика по материнской линии умер в возрасте 5 мес от сепсиса.
Какой диагноз можно предположить?
- Х-сцепленная тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

Задача 3
Ребенок, 6 лет, поступил в отделение для верификации диагноза. Жалобы на рецидив аденоидов (аденотомия была проведена в 3 года), увеличение шейных лимфатических узлов. В возрасте 4 лет была проведена биопсия шейного лимфатического узла, выявлена лимфоидная пролиферация. При осмотре кожа, слизистые чистые, бледные. Пальпируются все группы лимфатических узлов до 2,0 см, миндалины II-III степени, аденоидный тип лица. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. Сердечные тоны звучные. Живот мягкий, печень +2,5 см, селезенка +6,0 см. В гемограмме анемия - 90 г/л, тромбоцитопения - 108?109/л (108 тыс/мкл). У ребенка заподозрен аутоиммунный лимфопролиферативный синдром.
Какое исследование необходимо провести для подтверждения диагноза?
- Проведение иммунофенотипирования лимфоцитов с определением CD3+CD4-CD8-TCRa/b+ клеток

Задача 4
Родители девочки 4 лет обратились к невропатологу с жалобами на шаткость походки. Со слов мамы шаткость усиливается в течение последних 2 лет, неустойчивая походка налюдалась с момента начала хотьбы. При осмотре обращают а себя внимание единичные пятна "кофе с молоком", телеангиоэктазы. Невролог диагностировала мозжечковую атаксию.
Какой маркер поможет отдифференцировать атаксию-телеангиоэктазию от других видов атаксий?
- ?-фетопротеин

Задача 5
Мальчик, 3 года, поступил в отделение для верификации диагноза. Из анамнеза известно, что с 8-месячного возраста у ребенка появились носовые кровотечения. В возрате 1 года проведен анализ крови - выявлено снижение уровня тромбоцитов до 86?109/л (86 тыс/мкл). Был обследован на предмет цитомегаловирусной инфекции, выявлены иммуноглобулины M, G к цитомегаловирусу, ПЦР цитомегаловируса не проводилась. Получал противовирусные препараты, иммуномодуляторы без значимого эффекта. В 1,5 года перенес гнойный отит, в 2 года 8 мес - энтероколит. При осмотре обращают на себя внимание петехеальные высыпания в области голеней, в остальном соматический статус без особенностей. При сборе анамнеза получена информация: у прабабушки по материнской линии умер сын в возрасте 8 мес (причина смерти неизвестна), у бабушки мальчика умерло 2 сына (в возрасте 5 мес от сепсиса, в возрасти 7 мес - от кровоизлияния в головной мозг). При введении прикорма у данного поциента отмечались явления тяжелого дерматита.
Каков предположительный диагноз?
- Синдром Вискотта-Олдрича

Задача 6
Мальчик, 4 года, поступил в отделение гематологии с жалобами на лихорадку, геморрагическую сыпь на коже, носовые кровотечения. При осмотре обращают на себя внимание бледность кожного покрова, субиктеричность склер, петехии и экхимозы в области нижних конечностей, гепатомегалия до +6,0 см, спленомегалия до +8,0 см. При обследовании выявлено: панцитопения [гемоглобин - 62 г/л, лейкоциты - 1,2?109/л, тромбоциты - 54?109/л (54 тыс/мкл), гипофибриногенемия - 0,8 г/л, гиперлипидемия (холестерин - 7,5 ммоль/л, триглицериды - 5,3 ммоль/л], ПЦР Эпштейна-Барр вируса - 75 000 копий/мл. Ребенок ежедневно лихорадит до 3-4 раз в сутки. Проведена костно-мозговая пункция из 4 точек, выявлены признаки гемофагоцитоза в костном мозге. Из анамнеза известно, что старший брат мальчика умер в возрасте 2 лет от мононуклеоза, дядя мальчика по материнской линии умер в возрасте 12 лет от лимфомы.
Каков предположительный диагноз?
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

Задача 7
Девочка, 8 мес, поступила в отделение иммунологии для верификации диагноза. Ребенок от IV беременности, IV родов. I беременность - мальчик здоров, II беременность - медикаментозный аборт, III беременность - мальчик умер в возрасте 4 мес от пневмонии. Масса тела при рождении - 3200 г, рост - 52 см. Из анамнеза известно, что до 4 мес девочка росла и развивалась нормально. Масса тела в 4 мес - 6200 г. В 4,5 мес перенесла правостороннюю пневмонию, получала антибактериальную терапию с эффектом. Однако, со слов родителей, после лечения антибактериальными препаратами у ребенка наблюдаются явления дисбактериоза - стул до 5-6 раз в сутки с примесью зелени и слизи, иногда прожилками крови. В настоящее время масса тела - 7050 г. При осмотре: кожа, слизистые бледные, чистые. Подкожно-жировой слой истончен. По передней грудной клетке в подкожно-жировой клетчатке пальпируются мелкие узелки до 5 мм в диаметре, безболезненные, кожа над ними не изменена. В области прививки БЦЖ инфильтрат. Дыхание жесткое с обеих сторон, хрипы влажные единичные с обеих сторон. Частота дыхательных движений - 32 в минуту. Сердечные тоны ритмичные. Живот мягкий. Печень +3,0 см, селезенка +1,5 см. Стул до 5-6 раз в сутки. По данным компьютерной томографии легких двухстороннее поражение легких - мелкие инфильтративные тени округлые до 5-6 мм в обоих легких. При обследовании выявлено: лейкоциты - 4,2?109/л, лимфоциты - 22%, нейтрофилы - 68%, моноциты - 7%, эозинофилы - 3%, иммуноглобулины A <0,0667 г/л [норма - 0,29-2,7 г/л], иммуноглобулины G - 1,08 г/л [7-16,5 г/л], иммуноглобулины M - 0,102 г/л [0,5-2,6 г/л], по данным фенотипирования Т-лимфоцитов 2%, B-лимфоцитов 0%, NK-лимфоцитов 98%.
Каков предположительный диагноз?
- Аутосомно-рецессивная тяжелая комбинированная недостаточность

Задача 8
Девочка от II беременности II родов 10-дневного возраста находится в роддоме. Старший ребенок в семье здоров. На 3-и сутки жизни появилась сыпь по типу эритродермии, с 4-х суток присоединилась диарея до 10-12 раз в сутки. За время наблюдения с 3-х по 10-е сутки жизни отмечается отрицательная динамика в состоянии ребенка в виде нарастания размеров печени от +1,0 до +6,0 см, увеличения размеров шейных, подмышечных и паховых лимфатических узлов до 1,5 см. В общем анализе крови обращает на себя внимание эозинофилия до 20%. Терапия антибиотиками и антигистаминными без эффекта.
- Синдром Оменн